【プレスリリース】世界初、円形脱毛症の原因遺伝子を同定 〜遺伝子のリスクアリルの有無に基づく新たな診断法と治療法の開発に道〜 | 日本の研究.com
https://research-er.jp/articles/view/90213
概要
順天堂大学大学院医学研究科皮膚科学・アレルギー学の池田志斈 教授と東海大学総合医学研究所の岡 晃 講師らの共同研究グループは、円形脱毛症*1の原因遺伝子の１つとしてCCHCR1 *2を世界で初めて同定しました。
そして、円形脱毛症患者のCCHCR1遺伝子のリスクアリル*3をゲノム編集法*4でマウスに導入したところ、円形脱毛症の患者と類似の症状を再現することに成功しました。
さらに、CCHCR1遺伝子のリスクアリルの有無によって円形脱毛症患者さんの毛髪の状態に差異が生じることを確認しました。
本成果は、原因が不明であった円形脱毛症に対し、発症機序の解明とリスクアリルの有無に基づく新たな診断法とタイプ別治療法開発の可能性を示すものです。
本論文はEBioMedicine誌のオンライン版で公開されました。
（以下略